3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。1歳ころから，つかまり立ちができなくなり，お坐りもできなくなってしまった。その後，舞踏病様アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近，自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり，出血と瘢痕化とを繰り返している。また，乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多いという。尿所見：タンパク（－），潜血2＋，沈渣に赤血球20～30／1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg／dL，クレアチニン0.5mg／dL，尿酸9.3mg／dL。顔面の写真を別に示す。
考えられる疾患はどれか。
