問題番号 : 120F40

14歳の女子(長女)。学校検尿で尿糖陽性を指摘され,精査のため母親に連れられて来院した。昨年,学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり,感音難聴で補聴器を使用中で,33歳で糖尿病と診断されている。父親と妹(9歳,次女)は健康。意識は清明。身長146cm(-2.0SD),体重40kg。体温36.8℃。皮疹を認めない,皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦,軟で,肝・脾を触知しない。尿所見:蛋白(-),糖3+,ケトン体2+,潜血(-)。血液生化学所見:AST 21U/L,ALT 24U/L,空腹時血糖181mg/dL,HbA1c 9.7%(基準4.9~6.0),総コレステロール179mg/dL,トリグリセリド170mg/dL,乳酸33mg/dL(基準5~20)。同意を得て長女の遣伝子検査を行い,ミトコンドリアDNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が,遺伝カウンセリングを希望した。
 両親への説明で正しいのはどれか。

正解
b
国試正答率
98%

正解 b
※解説の掲載は,5月中旬を予定しています。

無料会員登録していただくと、実際の解説をすべて見ることができます。急性の呼吸困難を主訴とする疾患としては,喉頭浮腫,気道異物,自然気胸,気管支喘息,慢性閉塞性肺疾患の急性増悪などの呼吸器疾患,心不全(急性,慢性の急性増悪),肺血栓塞栓症などの循環器疾患が代表的である。この症例では呼吸器感染症と心不全が疑われるが,胸部エックス線写真は肺炎像というよりも両心不全を示唆する所見を示している。診断:心不全(両心不全)(Nohria分類wet and warm) 選択肢考察 ×a 強い呼吸困難,胸痛などにより安静が保てない場合には,血管拡張による前負荷軽減と,交感神経抑制による心筋酸素消費量の減少を目的としてモルヒネを使用する。この症例ではモルヒネが必要となるほどの興奮状態ではない。

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