4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく,歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから,幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在,階段昇降は可能だが,ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm,体重15.5kg。体温36.6℃。脈拍104/分,整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦,軟で,肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で,腱反射に異常を認めない。血液生化学所見:AST 424U/L,ALT 460U/L,LD 1,250U/L(基準175~365),CK 16,500U/L(基準43~270)。
診断に有用なのはどれか。