問題番号 : 109I63

9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し，かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り，事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており，徒手筋力テストで下肢近位筋が2，遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し，ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部を別に示す。矢印で所見を示す。
　診断はどれか。

正解
c
国試正答率
76%

画像診断：
上画像参照。

Assessment：

無料会員登録していただくと、実際の解説をすべて見ることができます。急性の呼吸困難を主訴とする疾患としては，喉頭浮腫，気道異物，自然気胸，気管支喘息，慢性閉塞性肺疾患の急性増悪などの呼吸器疾患，心不全（急性，慢性の急性増悪），肺血栓塞栓症などの循環器疾患が代表的である。この症例では呼吸器感染症と心不全が疑われるが，胸部エックス線写真は肺炎像というよりも両心不全を示唆する所見を示している。診断：心不全（両心不全）（Nohria分類wet and warm） 選択肢考察 ×a　強い呼吸困難，胸痛などにより安静が保てない場合には，血管拡張による前負荷軽減と，交感神経抑制による心筋酸素消費量の減少を目的としてモルヒネを使用する。この症例ではモルヒネが必要となるほどの興奮状態ではない。

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