問題番号 : 107B42

32歳の女性。発熱と咳嗽とを主訴に来院した。以下に外来での医師と患者との会話を示す。
医 師「診断は風邪でいいと思います。それでは,お薬を出しておきますね」
患 者「あの,ちょっと相談したいことがあるのですが」
医 師「どうされたのですか」
患 者「実は,来月結婚することになっているのですが,遺伝病の身内がいるので,ちょっと心配なんです」
医 師「もう少し教えていただけますか」
患 者「はい。母方の祖父が大腸癌で亡くなっていて,母方の2人の叔父が家族性大腸腺腫症〈家族性腺腫性ポリポーシス〉といわれて手術を受けているんです。この病気は,原因遺伝子を持っていれば,ほぼ全員が若いうちに発症するらしいのですが,将来私に子供ができた場合,遺伝する可能性はあるのでしょうか」
医 師「なるほど。そのことを心配されているのですね。ところで,ご両親はお元気ですか」
患 者「はい。父と母は今年で70歳になりますが,元気で手術を受けたこともありません」
医 師「今度結婚されるお相手の方の家系で同じ病気の方はいらっしゃいますか」
患 者「いえ,おりません」
 この患者の子供に家族性大腸腺腫症〈家族性腺腫性ポリポーシス〉が発症する確率はどれか。

正解
a
国試正答率
86%

Assessment
 家族性大腸腺腫症〈家族性腺腫性ポリポーシス〉は常染色体

無料会員登録していただくと、実際の解説をすべて見ることができます。急性の呼吸困難を主訴とする疾患としては,喉頭浮腫,気道異物,自然気胸,気管支喘息,慢性閉塞性肺疾患の急性増悪などの呼吸器疾患,心不全(急性,慢性の急性増悪),肺血栓塞栓症などの循環器疾患が代表的である。この症例では呼吸器感染症と心不全が疑われるが,胸部エックス線写真は肺炎像というよりも両心不全を示唆する所見を示している。診断:心不全(両心不全)(Nohria分類wet and warm) 選択肢考察 ×a 強い呼吸困難,胸痛などにより安静が保てない場合には,血管拡張による前負荷軽減と,交感神経抑制による心筋酸素消費量の減少を目的としてモルヒネを使用する。この症例ではモルヒネが必要となるほどの興奮状態ではない。

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